317. Article

Lai veiktu ārstniecisko darbību, medicīnas ģenētiķim ir teorētiskās zināšanas un praktiskās iemaņas šādos jautājumos: 317.1. ģenētisko slimību diagnostika: 317.1.1. klīniski ģenētiskā iedzimto un pārmantoto slimību un iedzimto attīstības anomāliju sindromu diagnostika; 317.1.2. hromosomu diagnostika, ieskaitot šūnu kultūru un hromosomu diferenciālo krāsošanu, kā arī ieteikumu sniegšana pacienta ārstējošajam ārstam; 317.1.3. ģenētiski noteikto slimību molekulārā diagnostika, kā arī norādījumu sniegšana par iespējamo risku, tiešo vai netiešo diagnostikas metožu lietošanu un rezultātu atradni pacienta ārstējošajam ārstam; 317.2. ģenētiskā riska aprēķināšana: 317.2.1. ģenētiskā riska aprēķināšana pēc ciltskoka monogēni pārmantotai saslimšanai; 317.2.2. principiālā ģenētiskā riska aprēķināšana pie multifaktoriālām saslimšanām; 317.2.3. atkārtotā riska aprēķināšana hromosomu aberāciju gadījumā; 317.2.4. riska aprēķināšana sakarā ar kaitīgo faktoru iedarbību pirms grūtniecības un grūtniecības laikā; 317.2.5. riska aprēķināšana, izmantojot molekulārās ģenētikas marķieri; 317.3. diferenciāldiagnostika, ārstēšana un rehabilitācija; 317.4. medicīniskās ģenētikas teorētiskie pamati: 317.4.1. molekulārā ģenētika un gēnu darbības principi; 317.4.2. hromosomu normālā struktūra un to sagrupēšana, hromosomu strukturālās aberācijas, to izcelsme un sekas; 317.4.3. citoģenētika ar audzēju šūnu kultūrām (leikozes), dzimumšūnu citoģenētika un molekulārā citoģenētika; 317.4.4. svarīgākās vielmaiņas slimības, to ģenētiskā izcelsme un iemesli, klīniskā aina, bioķīmiskais pamats un diagnostikas iespējas; 317.4.5. mutagēnu (pirms grūtniecības iestāšanās) un teratogēnu (grūtniecības laikā) iedarbība uz augli; 317.4.6. medicīniskā statistika (matemātiskā aprēķināšana) gēnu biežuma noteikšanai populācijā (populācijas ģenētika) un ģimenē (saistītā analīze), kā arī ģenētiskā skrīninga kritēriji; 317.5. medicīniskā dokumentācija un lietvedība; 317.6. medicīnas ētika un deontoloģija; 317.7. saskarsmes psiholoģijas pamati; 317.8. profesionālās darbības juridiskie pamati. 319