10. Article

Pēcdiploma apmācības laikā ārstam ģenētiķim jāapgūst zināšanas un prasme par šādiem jautājumiem medicīniskajā ģenētikā: 10.1. ģenētisko slimību diagnostika: 10.1.1. klīniski-ģenētiskā iedzimto un pārmantoto slimību un iedzimto attīstības anomāliju sindromu diagnostika; 10.1.2. hromosomu diagnostika, ieskaitot šūnu kultūru un hromosomu diferenciālo krāsošanu, kā arī rekomendāciju sniegšanu pacienta ārstējošajam ārstam; 10.1.3. ģenētiski noteikto slimību molekulārā diagnostika, kā arī norādījumu sniegšana par iespējamo risku, tiešo vai netiešo diagnostikas metožu pielietošanu un rezultātu atradni pacienta ārstējošajam ārstam; 10.2. ģenētiskā riska aprēķināšana: 10.2.1. ģenētiskā riska aprēķināšana pēc ciltskoka monogēni pārmantotai saslimšanai; 10.2.2. principiālā ģenētiskā riska aprēķināšana pie multifaktoriālām saslimšanām; 10.2.3. atkārtotā riska aprēķināšana hromosomu aberāciju gadījumā; 10.2.4. riska aprēķināšana sakarā ar kaitīgo faktoru iedarbību pirms grūtniecības un grūtniecības laikā; 10.2.5. riska aprēķināšana, izmantojot molekulārās ģenētikas marķieri; 10.3. ģenētiskā konsultēšana, kas saistīta ar jebkuru medicīnas nozari, atkārtošanās riska aprēķināšana, prognozes un slimības norises (gaitas) noteikšana, kā arī rakstiska kopsavilkuma (slēdziena) sniegšana pacientam un viņa ārstējošajam ārstam; 10.4. medicīniskās ģenētikas teorētiskie pamati: 10.4.1. molekulārā ģenētika un gēnu darbības principi; 10.4.2. hromosomu normālā struktūra un to sagrupēšana, hromosomu strukturālās aberācijas, to izcelsme un sekas; 10.4.3. citoģenētika ar audzēju šūnu kultūrām (leikozes), dzimumšūnu citoģenētika un molekulārā citoģenētika; 10.4.4. svarīgākās vielu maiņas slimības, to ģenētiskā izcelsme un iemesli, klīniskā aina, bioķīmiskais pamats un diagnostikas iespējas; 10.4.5. mutagēnu (pirms grūtniecības iestāšanās) un teratogēnu (grūtniecības laikā) iedarbība uz augli; 10.4.6. medicīniskā statistika (matemātiskā aprēķināšana) gēnu biežuma noteikšanai populācijā (populācijas ģenētika) un ģimenē (saistītā analīze), kā arī ģenētiskā skrīninga kritēriji; 10.5. DNS - diagnostikas un ģenētiskās konsultēšanas pamati, psiholoģiskās un ētiskās problēmas, kā arī iespējamā metodes pielietošana nākotnē; 10.6. ģenētiski noteikto slimību ārstēšanas principi un iespējas; 10.7. ģenētiskās konsultēšanas un diagnostikas tiesiskie pamati, ieskaitot datu aizsardzību, bioloģisko drošību, laboratorisko izmeklējumu pareizību; 10.8. ārsta darba kvalitātes drošība.